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57歲賴先生，近年來漸進式地手?麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因?有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經由台北榮總研發的新療法治療，目前控制得當，生活自如，該療法已公布在頂尖醫學期刊獲得肯定。

臺北榮總神經內科林恭平醫師表示，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。

林恭平醫師指出，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，在臺灣，推估有100到150家族有此疾病，發病的年齡男性約五十五歲，女性約六十五歲。它會侵犯心臟，腦膜，眼睛，肺，腸胃道系統，周邊神經系統等等器官。在臺灣報導過的案例中，主要是侵犯周邊神經及心臟。

家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖?囤積在人體的器官組織上，由於它無法被人體有效清除，終致?生疾病症狀。且一人罹病，他(她)的後代每一位無論男女都有百分之五十的遺傳機率。

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最後再用清水沖洗就可以了，使用前後可以看出肌膚亮一階因為肌膚角質層是每天接觸到各種髒空氣、廢氣的第一線，所以其實不去角質看起來就會灰灰的，通常我是一週使用1次的Forever Flawless彩虹海鹽身體磨砂膏，定時去角質除了能讓肌膚更柔和，在去除老廢肌膚角質後，更能讓肌膚的保濕或亮白產品更好吸收。

診斷此疾病，除了臨床表徵，家族病史，檢驗方面，如果侵犯周邊神經病變，可以安排神經傳導及肌電圖的檢查，評估它的嚴重度，心臟方面，可安排心臟超音波或核醫的檢查作評量，病理的檢查可作神經切片，直腸內膜切片，或肚皮下的脂肪切片，標本染剛果紅，如果有類澱粉囤積在組織上，在顯微鏡下會呈現蘋果綠偏光。

以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。不過榮總新研發的治療方式，讓無法接受肝移植的病患也有機會治療。

林恭平強調，過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的百分之二十以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。